Síndromes

O que são Mutações? – Em poucas palavras, as Mutações são alterações abruptas no material genético.

Se estas mutações ocorrerem em células somáticas, elas ficam restritas ao indivíduo. Mas, caso a mutação afete as células germinativas, que formarão os gametas, essa mutação pode ser passada para os próximos descendentes. 

O que são Mutações Gênicas? – São consideradas Mutações Gênicas aquelas que alteram a sequência das bases nitrogenadas do DNA, influenciando na estrutura final da proteína. Por exemplo o albinismo, anemia falciforme (ciclemia), hemofilia, calvície.

 O que são Mutações Cromossômicas? – A denominação de mutações cromossômicas é dada para aquelas alterações que influenciam na estrutura (forma) do cromossomo, sendo uma mutação estrutural (deleção, duplicação, translocação e inversão).

Existem também aquelas que alteram o conjunto cromossômico do indivíduo totalmente ou parcialmente. Nesses casos as mutações são numéricas, em que o cariótipo do indivíduo é alterado. Existem dois tipos de mutações cromossômicas numéricas: euploidias e aneuploidias.

Euploidias

Quando ocorre a alteração do genoma do indivíduo. A variação ocorre sempre com aumento ou diminuição de uma quantidade haploide (n) de cromossomos.

Normalmente os indivíduos normais são diploides (2n), porém pode sofrer uma mutação tornando-se haploide (n). Existem poucos casos de animais que suportam essa variação, como é o caso do macho das abelhas, o zangão. O zangão é um indivíduo haploide, em função de se desenvolver por partenogênese, sem que o óvulo seja fecundado.

Pode ocorrer o aumento da carga genômica gerando poliploides como triplóides (3n), tetraplóides (4n). Geralmente os indivíduo poliploides apresentam estruturas com maior desenvolvimento, como é o caso do morango (octaploide – 8n), do trigo (hexaploide – 6n).

 

 

 

 

 

 

 Aneuploidias

Envolve a variação de alguns cromossomos, e não todo o conjunto cromossômico. Esses erros ocorrem em função da não disjunção das cromátides irmãs na meiose II. Formando uma célula com cromossomos a mais, e outra com cromossomo a menos. Existem basicamente três tipo de aneuploidias: nulissomias, monossomias e trissomias.

 1) Nulissomias (2n – 2) – Envolve a perda de um par de cromossomos homólogos. Para o ser humano é inviável seu desenvolvimento. Já para indivíduos poliploides essa perda pode ser suportável.

 2) Monossomias (2n – 1) – Caracteriza-se pela perda de um cromossomo.

Síndrome de Turner (44AA + X0)

– monossomia do cromossomo X.

– ocorre apenas em indivíduos do sexo feminino.

– o cariótipo do indivíduo apresenta apenas 45 cromossomos, e não 46.

– único caso de monossomia no ser humano.

– sintomas: problema de desenvolvimento do ovário, sem corpúsculo de Barr (condensação de segundo cromossomo X), pescoço alado (largo), mamas não desenvolvidas, genitália infantil.

3) Trissomias (2n + 1)

Quando ocorre a adição de um cromossomo ao cariótipo.

 Síndrome de Down (45AA + XX ou XY)

– trissomia do cromossomo 21. Existe um cromossomo extra no 21o par.

– afeta tanto homens quanto mulheres.

– o cariótipo apresenta 47 cromossomos.

– sintomas: debilidade mental, língua protraída, palma da mão com uma linha, pescoço alado, genitália pouco desenvolvida.

 Síndrome de Klinefelter (44aa + Xxy)

– trissomia do cromossomo X.

– ocorre apenas em indivíduos do sexo masculino.

– o cariótipo apresenta 47 cromossomos.

– sintomas: apresenta um corpúsculo de Barr, leve retardo mental, estéreis, genitália infantil, membros superiores e inferiores desproporcionais, desenvolvimento leve das mamas, mais alto.

Síndrome de Edwards (45aa + Xx Ou Xy)

– trissomia do cromossomo 18.

– ocorre em indivíduo de ambos os sexos.

– cariótipo com 47 cromossomos.

– sintomas: retardo mental, deficiência cardíaca, 90% com morte nos primeiros seis meses de vida.

 Síndrome de Patau (45Aa + Xx Ou Xy)

– trissomia do cromossomo 13.

– ocorre em ambos os sexos.

– sintomas: atrofia do sistema nervoso, surdez, debilidade cardíaca, palato fendido, lábio leporino, em geral a morte ocorre em dias.

 Síndrome do Triplo X (44Aa + Xxx)

– trissomia do X.

– ocorre apenas em mulheres.

– sintomas: mulheres férteis, apresentam dois corpúsculos de Barr, pode apresentar leve retardo mental e distúrbios sexuais.