Genética - Introdução

A genética é a parte da ciência que estuda a hereditariedade, a estrutura e função dos genes e a variação dos seres vivos. É através da genética que buscamos compreender os mecanismos e leis de transmissão das características através das gerações.

Os primeiros estudos da genética na ciência moderna iniciaram-se com o monge austríaco Gregor Mendel, na década de 1860. Realizando cruzamentos entre linhagens de ervilhas, ele observou a existência de “fatores” distintos que eram transmitidos dos genitores para a prole. Os padrões de herança observados por Mendel correspondem aos padrões de distribuição dos cromossomos nos gametas no processo da meiose. Mais tarde, com o aprofundamento das pesquisas, os “fatores” foram chamados de genes. 

Células Haploides e Diploides

Célula diploide e haploide

As células haploides (n) possuem apenas um conjunto de cromossomos. Assim, nos animais, as células sexuais ou gametas são haploides. Essas células possuem metade do número de cromossomos da espécie.
As células diploides (2n) são aquelas que possuem dois conjuntos de cromossomos, como é o caso do zigoto, que possui um conjunto de cromossomos originários da mãe e um conjunto originário do pai. São células diploides, os neurônios, células da epiderme, dos ossos, entre outras.

Cromossomos

Os cromossomos são encontrados no núcleo da célula

Os cromossomos são sequencias da molécula de DNA, em forma de espiral, que apresentam genes e nucleotídeos.
O número de cromossomos varia de uma espécie para outra, é representado por n.
Por exemplo, a mosca Drosophila possui 8 cromossomos nas células do corpo e 4 nos gametas. A espécie humana possui um número total de 46 cromossomos nas células diploides e 23 nos gametas.

Cromossomos Homólogos

Cada cromossomo presente no espermatozoide encontrará correspondência nos cromossomos do óvulo.
Em outras palavras, os cromossomos de cada gameta são homólogos, uma vez que possuem genes que determinam certa característica, organizados na mesma sequência em cada um deles.

Representação de cromossomos homólogos e a localização (ou locus gênico) de alguns genes alelos, que determinam características específicas.

Genes

Genes são fragmentos de DNA encontrados no núcleo da célula

Os genes são esses fragmentos sequenciais do DNA, responsáveis por codificar informações que irão determinar a produção de proteínas que atuarão no desenvolvimento das características de cada ser vivo.
Eles são considerados a unidade funcional da hereditariedade.
Os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.
Eles são responsáveis pela determinação de certa característica, por exemplo, cor do pelo nos coelhos, possuem variações, determinando características diferentes, por exemplo pelo marrom ou branco. Além disso, ocorrem aos pares, sendo um de origem materna e outro de origem paterna.
Saiba mais sobre Genes e Cromossomos.

Alelos e Alelos Múltiplos

Exemplos de genes alelos

Um alelo é cada uma das várias formas alternativas do mesmo gene que ocupa um locus no cromossomos e atuam na determinação do mesmo caráter. Os alelos múltiplos ocorrem quando os genes apresentam mais de duas formas alélicas.

Nesse caso, mais de dois alelos estão presentes na determinação de um caráter.

Homozigotos e Heterozigotos

Exemplos de homozigotos e heterozigotos

Os seres homozigotos são aqueles que apresentam pares de genes alelos idênticos (AA/aa), ou seja, possuem genes alelos idênticos.
Enquanto isso, os heterozigotos caracterizam os indivíduos que possuem dois genes alelos distintos (Aa).
Saiba mais sobre Homozigoto e Heterozigoto.

Genes Dominantes e Recessivos

Quando um indivíduo heterozigótico possui um gene alelo dominante ele se expressa determinando uma certa característica. Os genes dominantes são representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos fenotipicamente em heterozigose.
Quando o gene alelo não se expressa nesse indivíduo, ele é um gene recessivo. Os genes recessivos são representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os fenótipos são expressos somente em homozigose.
Saiba mais sobre Genes Dominantes e Recessivos.

Fenótipo e Genótipo

O genótipo é o conjunto das informações contidas nos genes, desse modo, irmãos gêmeos têm o mesmo genótipo pois possuem os mesmo genes. Ele representa a constituição genética do indivíduo.
Já o fenótipo é a expressão dos genes, ou seja, é o conjunto das características que vemos nos seres vivos, por exemplo, a cor dos olhos, o tipo sanguíneo, a cor das flores de uma planta, a cor do pelo de um gato, entre outras.
Saiba mais sobre Fenótipo e Genótipo.

Herança Ligada ao Sexo

Os cromossomos sexuais são aqueles que determinam o sexo dos indivíduos.
As mulheres possuem 2 cromossomos X, enquanto os homens possuem um cromossomo X e um Y. Desse modo, é o gameta masculino que determina o sexo dos filhos.
Como os cromossomos X tem muito mais genes o que o Y, alguns dos genes do X não têm alelo correspondente no Y, desse modo determinam a herança ligada ao cromossomo sexual ou ligada ao sexo.
Saiba mais sobre Herança Ligada ao Sexo.

Representação da transmissão hereditária da hemofilia, cujos genes se localizam no cromossomo X

O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças determinadas por genes presentes no cromossomo X. O daltonismo, que é um tipo de cegueira para cores, é uma condição produzida por um alelo mutante responsável pela produção de um dos pigmentos visuais.